Doença de Tangier: a propósito de um caso clínico

Autores

  • Bernardo Macedo Serviço de Medicina do Hospital São Sebastião, Santa Maria da Feira
  • Pedro Ramalho Fontes Serviço de Medicina do Hospital São Sebastião, Santa Maria da Feira

Palavras-chave:

Tangier, hipoalfalipoproteinemia

Resumo

A Doença de Tangier é uma doença genética extremamente rara
(estima-se uma incidência de 1/120.000.000 pessoas, com
menos de 100 casos descritos no Mundo), caracterizada por
uma deficiência severa de lipoproteínas de alta densidade (HDL)
e cujas manifestações clínicas são secundárias à deposição de
colesterol esterificado nos tecidos afectados e para a qual não
há tratamento etiológico conhecido.
Os autores descrevem o caso de um homem de 58 anos de
idade, enviado à consulta de Medicina Interna por hipocolesterolemia marcada, cujo estudo lipídico confirmou tratar-se de
uma Doença de Tangier, tendo como manifestação principal uma
marcada esplenomegalia com hiperesplenismo.
A propósito deste caso faz-se uma breve revisão desta entidade

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Referências

www. wrongdiagnosis. com

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2010

Como Citar

1.
Macedo B, Ramalho Fontes P. Doença de Tangier: a propósito de um caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2010 [citado 9 de Outubro de 2024];17(3):167-70. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1214

Edição

Secção

Casos Clínicos