Doença de Tangier: a propósito de um caso clínico
Palavras-chave:
Tangier, hipoalfalipoproteinemiaResumo
A Doença de Tangier é uma doença genética extremamente rara
(estima-se uma incidência de 1/120.000.000 pessoas, com
menos de 100 casos descritos no Mundo), caracterizada por
uma deficiência severa de lipoproteínas de alta densidade (HDL)
e cujas manifestações clínicas são secundárias à deposição de
colesterol esterificado nos tecidos afectados e para a qual não
há tratamento etiológico conhecido.
Os autores descrevem o caso de um homem de 58 anos de
idade, enviado à consulta de Medicina Interna por hipocolesterolemia marcada, cujo estudo lipídico confirmou tratar-se de
uma Doença de Tangier, tendo como manifestação principal uma
marcada esplenomegalia com hiperesplenismo.
A propósito deste caso faz-se uma breve revisão desta entidade
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