Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I e os probands de “novas” famílias: a propósito de um caso clínico
Palavras-chave:
proband, casos esporádicos, novas famílias, transtirretinaResumo
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I é uma doença
neurodegenerativa autossómica dominante progressiva, caracterizada pela deposição extracelular de fibras de amilóide,
no tecido conjuntivo, com excepção do cérebro e parênquima
hepático, afectando particularmente o sistema nervoso periférico.
A existência de PAF tipo I está relacionada com a substituição
do aminoácido original valina por metionina na posição 30 do
gene da transtirretina (TTR V30M). Têm sido descritos casos
esporádicos de PAF TTR V30M em todos os focos desta doença.
A existência destes casos, suscitam algumas questões interessantes, nomeadamente o modo de hereditariedade e a hipótese
de modificadores genéticos.
Os autores apresentam um caso de PAF TTR V30M, cujos ascendentes e colaterais não são afectados pela doença e revêem
a propósito a epidemiologia genética da PAF tipo I.
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