Do Genoma Humano à Prática Clínica

Resumo

De forma resumida, descreve-se a situação presente quanto ao conhecimento do genoma humano, e procura-se definir quais são, de momento, as possibilidades reais para o clínico prático de o aplicar aos seus doentes. Existe hoje um grande desvio entre o que se tem prometido (e corresponde, sobretudo, a programas de investigação em curso ou previstos para um futuro próximo) e o que é oferecido pelos serviços de Genética no campo do diagnóstico e tratamento. Sem entrar na análise dos problemas bioéticos em Genética Médica, define­ se a eficácia e limites dos testes genéticos na clinica, chamando a atenção para a necessidade da obediência a um protocolo bem definido na hora de pedir um desses testes: o protocolo deve incluir a definição do quadro hereditário da doença e as alternativas de diagnóstico e terapêutica a que o teste irá responder. O clínico deve ter informação sobre os testes que podem ser efectuados, saber as suas indicações formais e preparar-se para as difictúdades eventualmente postas pela interpretação dos restútados.

De momento e perante os nossos doentes, as novas técnicas de diagnóstico podem ser muito úteis, sobretudo quando forem aplicadas com método. Todavia, mais do que em qualquer outra área, é preciso saber quando e como proceder a estes exames: o seu uso deve ser enquadrado num protocolo de estudo e follow-up.