Síndrome de Gitelman – um diagnóstico a considerar

Autores

  • Mário Barbosa Serviço de Medicina I Hospital de Santa Maria
  • Eleonora D'Apresentação Serviço de Medicina I Hospital de Santa Maria
  • Menezes Falcão Serviço de Medicina I Hospital de Santa Maria

Palavras-chave:

Síndrome de Gitelman, SLC12A3, cotransportador de NaCl tiazido-sensível, NCCT, variante benigna do síndrome de Bartter, hipocaliémia-hipomagnesiémia familiar

Resumo

A síndrome de Gitelman, também denominado hipocaliémia-hipomagnesiémia familiar ou variante benigna do síndrome de
Bartter, é uma tubulopatia de transmissão autossómica-recessiva
caracterizada por hipocaliémia, alcalose metabólica, hipomagnesiémia, hipocalciúria e hiperaldosteronismo secundário.
A mutação no gene SLC12A3 (transportador de soluto da
família 12, membro do gene 3), que codifica o cotransportador
de NaCl tiazido-sensível (NCCT), é responsável por esta entidade
nosológica. Embora se trate de patologia rara, sabe-se que a prevalência
de heterozigóticos é de cerca de 1%, tornando-a uma das tubulopatias hereditárias mais frequentes.
A maioria dos casos são descobertos casualmente, durante a
adolescência ou em idade adulta.
A fraqueza, parestesias, tetania e valores tensionais mais
baixos que os da população geral, respondem satisfatoriamente
aos suplementos dos sais em falta e a diuréticos poupadores de
potássio, permitindo um prognóstico a longo prazo excelente, de
que o caso que reportamos é um exemplo.

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-03-2012

Como Citar

1.
Barbosa M, D’Apresentação E, Falcão M. Síndrome de Gitelman – um diagnóstico a considerar. RPMI [Internet]. 30 de Março de 2012 [citado 13 de Junho de 2024];19(1):23-7. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1130

Edição

Secção

Casos Clínicos