Síndrome de Gitelman – um diagnóstico a considerar
Palavras-chave:
Síndrome de Gitelman, SLC12A3, cotransportador de NaCl tiazido-sensível, NCCT, variante benigna do síndrome de Bartter, hipocaliémia-hipomagnesiémia familiarResumo
A síndrome de Gitelman, também denominado hipocaliémia-hipomagnesiémia familiar ou variante benigna do síndrome de
Bartter, é uma tubulopatia de transmissão autossómica-recessiva
caracterizada por hipocaliémia, alcalose metabólica, hipomagnesiémia, hipocalciúria e hiperaldosteronismo secundário.
A mutação no gene SLC12A3 (transportador de soluto da
família 12, membro do gene 3), que codifica o cotransportador
de NaCl tiazido-sensível (NCCT), é responsável por esta entidade
nosológica. Embora se trate de patologia rara, sabe-se que a prevalência
de heterozigóticos é de cerca de 1%, tornando-a uma das tubulopatias hereditárias mais frequentes.
A maioria dos casos são descobertos casualmente, durante a
adolescência ou em idade adulta.
A fraqueza, parestesias, tetania e valores tensionais mais
baixos que os da população geral, respondem satisfatoriamente
aos suplementos dos sais em falta e a diuréticos poupadores de
potássio, permitindo um prognóstico a longo prazo excelente, de
que o caso que reportamos é um exemplo.
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