Neuromiotonia: Recordando uma Doença Rara

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DOI:

https://doi.org/10.24950/CC/71/20/3/2020

Palavras-chave:

Síndrome de Isaac/diagnóstico, Síndrome de Isaac/tratamento

Resumo

A neuromiotonia é uma patologia muito rara, maioritariamente adquirida e de provável fundo autoimune. Caracteriza-se por hiperexcitabilidade dos nervos periféricos com subsequente hiperatividade e défice de relaxamento muscular; fazendo-se frequentemente acompanhar de distúrbios autonómicos e sensitivos. O diagnóstico estabelece-se através de eletromiografia, com o achado de múltiplos disparos espontâneos de potenciais de elevada frequência originados numa unidade motora única; sendo relevante não só para o controlo de sintomas potencialmente disruptivos com terapêutica adequada, mas também pela conhecida associação desta patologia a neoplasias – que devem sempre ser excluídas. No entanto, devido à raridade e à sintomatologia inespecífica e variável, o diagnóstico é difícil, sendo facilmente confundido com as mais comuns doenças psiquiátricas ou do primeiro neurónio, cujas terapêuticas podem resultar em iatrogenia adicional. Nesse sentido, trazemos um caso típico de neuromiotonia, a propósito da qual se recordam a sintomatologia habitual, meios complementares de diagnóstico, evolução natural e tratamentos efetivos da doença.

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Referências

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Publicado

30-09-2021

Como Citar

1.
Martins SR, Xavier Pires S, Marinho A. Neuromiotonia: Recordando uma Doença Rara. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2021 [citado 6 de Julho de 2022];27(3):245-8. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/124

Edição

Secção

Casos Clinicos

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