Variante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínico

Autores

  • Anabela Pinto Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Madalena Dias Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Eugénio Teófilo Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Vitor Brotas Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • M. Ermelinda Pereira Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa

Palavras-chave:

Glucose-6-fosfato desidrogenase, variante bética, favismo

Resumo

O défi ce de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente
a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%).
A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via
das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em
6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de
ser expressa em todos os tecidos, a sua defi ciência apenas se
faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em
situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD.
Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora
da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

31-03-2006

Como Citar

1.
Pinto A, Dias M, Teófilo E, Brotas V, Pereira ME. Variante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínico. RPMI [Internet]. 31 de Março de 2006 [citado 14 de Julho de 2024];13(1):28-32. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619

Edição

Secção

Casos Clínicos