Variante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínico

Autores

  • Anabela Pinto Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Madalena Dias Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Eugénio Teófilo Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • Vitor Brotas Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa
  • M. Ermelinda Pereira Serviço de Medicina 3 do Hospital de Santo António dos Capuchos, Lisboa

Palavras-chave:

Glucose-6-fosfato desidrogenase, variante bética, favismo

Resumo

O défi ce de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente
a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%).
A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via
das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em
6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de
ser expressa em todos os tecidos, a sua defi ciência apenas se
faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em
situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD.
Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora
da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.

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Referências

Beutler E, Kuhl W, Ramirez E, Lisker R. Some Mexican glucose-6-phosphate dehydrogenase variants revisited. Hum Genet 1991; 86 : 371-374.

Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6–phosphate dehydrogenase deficiency. Baillière’s Clinical Haematology 2000; 13 (1): 21-38.

Costa E, Cabeda JM, Abreu ME, et al. Défice de Glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo feminino. Acta Médica Portuguesa 1999;12: 283-286.

Martins MC, Olim G, Melo J, Magalhães HA, Rodrigues MO, Hereditary anaemias in Portugal: epidemiology, public health significance and control. J Med Genet 1993 ; 30 (3): 235-239.

Jandl James H. Heinz body hemolityc anemias, in Blood: Text book of haematology, second edition, Boston, Little-Brown 1996: 503-507.

Corrons JLV, Pujades A, Heterogeneity of “Mediterranean type” Glucose6–phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency in Spain and description of two new variants associated with favism. Hum Genet 1982; 60: 216-221.

Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, Glucose-6–phosphate Dehydrogenase deficiency and related disorders in Williams Hematology, fifth edition; McGraw-Hill inc; 1995: 178-180.

Lyon M. Gene action in the X chromosome of the mouse. Nature, London 1961; 190: 372-373

Ficheiros Adicionais

Publicado

31-03-2006

Como Citar

1.
Pinto A, Dias M, Teófilo E, Brotas V, Pereira ME. Variante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínico. RPMI [Internet]. 31 de Março de 2006 [citado 16 de Novembro de 2024];13(1):28-32. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619

Edição

Vol. 13 N.º 1 (2006): Janeiro/ Março

Secção

Casos Clínicos

Licença

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Acesso livre