Wilson’s Disease - A Family History

Doença de Wilson: A História Familiar

Abstract

A doença de Wilson (WD) é uma doença rara de acumulação de cobre, monogénica e autossómica recessiva. As características clínicas incluem doença hepática, anemia hemolítica, distúrbios neuropsiquiátricos e depósitos de cobre na córnea - anéis de Kayser-Fleischer, uma caraterística da WD. O tratamento é sempre necessário, para evitar a progressão da doença, o que realça a importância de um diagnóstico preciso.

Relatamos os casos de dois irmãos jovens com WD com doença hepática e anéis de Kayser-Fleischer - ambos eram assintomáticos e a história familiar era positiva para doença hepática de etiologia desconhecida. O irmão mais velho apresentava aminotransferases e gama-glutamiltransferase elevadas - o estadiamento da fibrose por elastografia transitória era F4, a ressonância magnética abdominal mostrava esteatose hepática, a ceruloplasmina era indetetável e o cobre urinário de 24 horas estava marcadamente elevado. O diagnóstico de~WD foi confirmado pelos anéis de Kayser-Fleischer. O irmão mais novo também apresentava ALT e GGT elevadas, ceruloplasmina extremamente baixa, cobre urinário de 24 horas elevado e anéis de Kayser-Fleischer. Ambos os doentes começaram tratamento e mantêm seguimento ativo.