Acroqueratodermia Aquagénica e Mutações no Gene da Fibrose Quística: Uma Pista Diagnóstica
DOI:
https://doi.org/10.24950/rspmi.cc.154.4.2021Palavras-chave:
Queratodermia Palmar e Plantar; Fibrose Quística; Mutação; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose QuísticaResumo
Descrita pela primeira vez em 1974, a acroqueratodermia aquagénica (AA) é uma entidade caracterizada por um enrugamento pruriginoso das palmas das mãos com edema associado após breve contacto com a água. Foi inicialmente reportado em crianças com diagnóstico de fibrose quística e, nos últimos anos, uma associação entre estas duas condições tem sido estabelecida. Descreve-se o caso de uma mulher caucasiana de 21 anos com história de rinossinusite crónica e diagnóstico clínico de AA. O estudo realizado revelou uma mutação F508del num dos alelos do gene da fibrose quística (CFTR). A AA pode constituir uma manifestação de mutações ao nível do gene CFTR e a sua identificação deve conduzir a um aconselhamento genético.
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Referências
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