Acroqueratodermia Aquagénica e Mutações no Gene da Fibrose Quística: Uma Pista Diagnóstica

Autores

  • Marli Ferreira Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
  • Inês Henriques Ferreira Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
  • João Araújo Correia https://orcid.org/0000-0002-6742-3900

DOI:

https://doi.org/10.24950/rspmi.cc.154.4.2021

Palavras-chave:

Queratodermia Palmar e Plantar; Fibrose Quística; Mutação; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Quística

Resumo

Descrita pela primeira vez em 1974, a acroqueratodermia aquagénica (AA) é uma entidade caracterizada por um enrugamento pruriginoso das palmas das mãos com edema associado após breve contacto com a água. Foi inicialmente reportado em crianças com diagnóstico de fibrose quística e, nos últimos anos, uma associação entre estas duas condições tem sido estabelecida. Descreve-se o caso de uma mulher caucasiana de 21 anos com história de rinossinusite crónica e diagnóstico clínico de AA. O estudo realizado revelou uma mutação F508del num dos alelos do gene da fibrose quística (CFTR). A AA pode constituir uma manifestação de mutações ao nível do gene CFTR e a sua identificação deve conduzir a um aconselhamento genético.

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Referências

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Publicado

23-12-2021

Como Citar

1.
Ferreira M, Henriques Ferreira I, Araújo Correia J. Acroqueratodermia Aquagénica e Mutações no Gene da Fibrose Quística: Uma Pista Diagnóstica. RPMI [Internet]. 23 de Dezembro de 2021 [citado 29 de Setembro de 2022];28(4):362-4. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/273

Edição

Secção

Casos Clinicos

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