Doença de Fabry: Diagnóstico Inaugural de uma Família

Autores

DOI:

https://doi.org/10.24950/CC/268/20/1/2021

Palavras-chave:

Alfa-Galactosidase, Doença de Fabry, Doenças raras

Resumo

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 g/24 horas. O doente tinha história prévia de acidente vascular cerebral isquémico aos 50 anos e angina vasospástica aos 52 anos, destacando-se ainda sintomas compatíveis com acroparestesias com anos de evolução e angioqueratomas desde a infância. Colocada a hipótese de doença de Fabry, pelo que se doseou a alfa-galactosidase A, que mostrou redução grave da atividade enzimática, confirmando o diagnóstico. O estudo genético identificou a mutação p.G35E no gene galactosidase- alfa no doente, nas suas três filhas e em uma neta.

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Publicado

20-09-2021

Como Citar

1.
Sousa D, Gonçalves B, Bayão A. Doença de Fabry: Diagnóstico Inaugural de uma Família. RPMI [Internet]. 20 de Setembro de 2021 [citado 3 de Julho de 2022];28(1):35-8. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/84

Edição

Secção

Casos Clinicos