Doença de Wilson: a propósito de dois casos clínicos

Resumo

A doença de Wilson é uma doença rara, de transmissão autossómica recessiva, causada por mutações no gene ATP7B
responsável pela codificação da ATPase transportadora do cobre.
A sua deficiência ou ausência resulta na acumulação do cobre,
preferencialmente no fígado e cérebro.
Os doentes apresentam-se frequentemente com envolvimento
hepático (desde elevação assintomática das aminotransferases
até insuficiência hepática grave) e/ou neuropsiquiátrico. O diagnóstico é firmado por critérios clínicos, bioquímicos e histológicos. É importante a detecção precoce da doença porque existe
tratamento eficaz capaz de prevenir o aparecimento de outras
manifestações/complicações.
Os autores descrevem 2 casos clínicos de Doença de Wilson,
com apresentação inicial hepática, mas com evoluções distintas.