Feocromocitoma associado à neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I: um caso clínico raro

Resumo

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células
cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria,
na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios
simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em
90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica
dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia
endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados
à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%).
A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem
de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um
tumor da supra-renal direita, assintomático (“incidentaloma”),
cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma
produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar
do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão
e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns.
Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos
nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu
comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância
do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de
neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.