Hipertensão pulmonar primária familiar
Palavras-chave:
hipertensão pulmonar primáriaResumo
A hipertensão pulmonar primária é uma doença pouco frequente. Vários casos de hipertensão pulmonar familiar têm sido descritos na literatura, nos quais a transmissão da doença segue um padrão autossómico dominante com penetrância incompleta.
Os A.A. apresentam dois casos clínicos de hipertensão pulmonar primária familiar ocorridos em dois irmãos de 27 e 33 anos, filhos de pais consanguíneos que não evidenciavam expressão da doença. Em ambos os casos a clínica dominante correspondia a dispneia de esforço progressiva. Foi documentada arteriopatia pulmonar grau V (lesões angiomatoides) e grau III (fibrose concêntrica da íntima) respectivamente na autópsia e na biopsia pulmonar dos dois irmãos.
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