Uma Nova Variante no Gene Cacna1s Associada a Paralisia Periódica Hipocaliémica: Relato de um Caso
DOI:
https://doi.org/10.24950/rspmi/CC/153/1/2019Palavras-chave:
Canais de Cálcio/genética, Paralisia Periódica Hipocaliémica, Mutação, Predisposição Genética para DoençaResumo
A paralisia periódica hipocaliémica é uma doença rara,
causada por variantes em canais de cálcio ou sódio dependentes de voltagem. Caracteriza-se por episódios frequentes de fraqueza muscular associados a hipocaliémia,
frequentemente despoletados por situações de stress físico
ou emocional. Relatamos o caso de um adulto do sexo feminino que se apresentou com um quadro de tetraparésia
flácida e hipocaliémia grave, cuja caracterização genética
permitiu identificar uma nova variante no gene CACNA1S.
Após o diagnóstico iniciou terapêutica com acetazolamida,
com redução da frequência e intensidade das crises. A paralisia periódica hipocaliémica constitui uma causa rara de
fraqueza muscular súbita. Pode evoluir com fraqueza dos
músculos respiratórios ou mesmo arritmias cardíacas, pelo
que deve ser reconhecida de forma célere pelos clínicos.
Downloads
Referências
Lapie P, Lory P, Fontaine B. Hypokalemic periodic paralysis: An autosomal dominant muscle disorder caused by mutations in a voltage-gated calcium channel. Neuromuscul Disord. 1997;7:234–40.
Dogan NO, Avcu N, Yaka E, Isikkent A, Durmus U. Weakness in the Emergency Department: Hypokalemic Periodic Paralysis Induced By Strenuous Physical Activity. Turkish J Emerg Med . 2015;15:93–5.
Wang X, Ren B, Yong Z, Xu H, Fu Q, Yao H. Mutation analysis of CACNA1S and SCN4A in patients with hypokalemic periodic paralysis. Mol Med Rep. 2015;6267–74. doi: 10.3892/mmr.2015.4201
Kim JB, Kim JB, Kang SY, Yi JW, Kim SM. The large-conductance calcium-activated potassium channel holds the key to the conundrum of familial hypokalemic periodic paralysis. Korean J Pediatr. 2014;57:446–51. doi: 10.3345/kjp.2014.57
Kantola IM, Tarssanen LT. Familial hypokalaemic periodic paralysis in Finland. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;55:322–4.
Matthews E, Labrum R, Sweeney MG, Sud R, Haworth A, Chinnery PF, et al. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2009;72:1544–7. doi: 10.1212/01. wnl.0000342387.65477.
Wang Q, Liu M, Xu C, Tang Z, Liao Y, Du R, et al. Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family. J Mol Med. 2005;83:203–8.
Matthews E, Portaro S, Ke Q, Sud R, Haworth A, Davis MB, et al. Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype. Neurology. 2011;77:1960–4. doi: 10.1212/ WNL.0b013e31823a0cb6.
Matthews E, Hanna MG. Muscle channelopathies: does the predicted channel gating pore offer new treatment insights for hypokalaemic periodic paralysis? J Physiol. 2010;588:1879–86. doi: 10.1113/jphysiol.2009.186627.
Ke Q, He F, Lu L, Yu P, Jiang Y, Weng C, et al. The R900S mutation in CACNA1S associated with hypokalemic periodic paralysis. Neuromuscul Disord. 2015; 25):955-8. doi: 10.1016/j. nmd.2015.09.006.
Stedwell RAYE, Allen KM, Binder LS. Hypokalemic Paralyses. Am J Emerg Med. 1992;10:143–8.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Secção
Licença
Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição 4.0.
Direitos de Autor (c) 2023 Medicina Interna
Acesso livre
