Doença de Gaucher e Terapêutica Enzimática de Substituição: Casuística de um Serviço

Resumo

Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma doença
genética rara, provocada pelo défice ou diminuição da actividade da enzima lisossómica glucocerebrosidase. Manifesta-se com hepatoesplenomegalia, doença óssea, citopenias
e manifestações neurológicas. O prognóstico depende do
diagnóstico precoce e do início atempado da terapêutica.

Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal, com o objectivo de caracterizar a população de doentes com DG e entender o impacto do tratamento na progressão da doença. Colheu-se informação clínica dos processos dos doentes com DG seguidos em 2019 em consulta de Medicina Interna e sob tratamento enzimático de substituição (TSE).

Resultados: Obteve-se uma amostra de 5 doentes com DG do tipo 1, do sexo feminino e com idade ao diagnóstico
entre 6 e 35 anos. Em 3 doentes o diagnóstico foi histológico e em 2 enzimático. Todos se encontravam medicados com TSE (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), sendo que 3 estiveram medicados previamente com alglucerase. A idade de início de TSE variou entre 26 e 52 anos. Previamente à TSE, 80% apresentava trombocitopenia, 100% anemia, 40% esplenomegalia (os restantes 60% foram previamente esplenectomizados), 100% hepatomegalia e 80% dor óssea. Aos 6 meses de tratamento, verificou-se redução do volume do baço e fígado, melhoria da anemia e trombocitopenia e redução de dor óssea. Verificou-se ainda redução dos níveis de β-D-quitotriosidase e fosfatase ácida resistente ao tártaro.

Discussão/Conclusão: A TSE é efectiva na redução das
citopenias e do volume hepático e esplénico nos doentes
com DG, melhorando a sua qualidade de vida.