Esclerose tuberosa - A propósito de um caso clínico

Autores

  • Catarina Vieira Serviço de Medicina, Hospital de Braga
  • Ana Raquel Rodrigues Serviço de Medicina, Hospital de Braga
  • Luísa Pinto Serviço de Medicina, Hospital de Braga
  • Abel Rua Serviço de Medicina, Hospital de Braga

DOI:

https://doi.org/10.24950/rspmi.982

Palavras-chave:

Esclerose Tuberosa, fibromas periungueais, nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas renais, angiofibromas faciais

Resumo

Caso Clínico: Homem, 32 anos, orientado para consulta de Medicina Interna para estudo de “múltiplas lesões renais” detectadas
em TC do tórax realizada para controlo de empiema. Antecedentes
de défice cognitivo ligeiro e epilepsia diagnosticada aos 18 anos,
medicado com valproato de sódio e seguido em consulta de
Neurologia. No âmbito desta consulta realizou TC cerebral que
revelou “nódulos subependimários e tuberomas corticais”. Do
exame físico salientava-se a presença de angiofibromas faciais,
fibromas periungueais e mácula hipomelanótica no tronco. TC
abdominopélvica com “quistos e nódulos sólidos em ambos os
rins”. A RMN abdominopélvica não esclareceu a natureza dos nódulos renais. Procedeu-se a biopsia de nódulo localizado no pólo
inferior do rim esquerdo, guiada por ecografia, cuja histologia foi
compatível com o diagnóstico de angiomiolipoma. A combinação
de critérios major (angiofibromas faciais, fibromas periungueais,
nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas
renais) e minor (quistos renais múltiplos), permitiu estabelecer o
diagnóstico de esclerose tuberosa (ET).

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Referências

Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 1991; 615:125.

Levy M, Feingold J. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure. Kidney Int 2000; 58:925.

Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13:624.

Northrup H, Wheless JW, Bertin TK, Lewis RA. Variability of expression in tuberous sclerosis. J Med Genet 1993; 30:41.

Rose VM, Au KS, Pollom G, et al. Germ-line mosaicism in tuberous sclerosis: how common? Am J Hum Genet 1999; 64:986.

Peter B. Crino, Katherine L. Nathanson, Elizabeth Petri Henske. The Tuberous Slerosis Complex, N Engl J Med 2006; 355:1345-1356.

Al-Saleem T, Wessner LL, Scheithauer BW et al. Malignant tumors of the kidney, brain, and soft tissues in children and young adults with the tuberous sclerosis complex. Cancer 1998; 83:2208.

Badrinath R. Konety, Richard D. Williams. Renal Parenchymal Neoplasms. Emil A. Tanagho, Jack W. McAnich, Smith´s General Urology, Lange, 2008:328-347.

Cook JA, Oliver K, Mueller RF, Sampson J. A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis. J Med Genet 1996; 33: 480-484.

Webb DW, Kabala J, Osborne JP. A population study of renal disease in patients with tuberous sclerosis. Br J Urol 1994; 74: 151-154.

John J. Bissler, Francis X. McCormack, Lisa R. Young et al. Sirolimus for Angiomyolipoma in Tuberous Slerosis Complex or Lymphangioleiomyomatosis, N Engl J Med 2008;358:140-151

Ficheiros Adicionais

Publicado

31-03-2014

Como Citar

1.
Vieira C, Rodrigues AR, Pinto L, Rua A. Esclerose tuberosa - A propósito de um caso clínico. RPMI [Internet]. 31 de Março de 2014 [citado 9 de Outubro de 2024];21(1):31-5. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/982

Edição

Secção

Casos Clínicos

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