Esclerose tuberosa - A propósito de um caso clínico

Resumo

Caso Clínico: Homem, 32 anos, orientado para consulta de Medicina Interna para estudo de “múltiplas lesões renais” detectadas
em TC do tórax realizada para controlo de empiema. Antecedentes
de défice cognitivo ligeiro e epilepsia diagnosticada aos 18 anos,
medicado com valproato de sódio e seguido em consulta de
Neurologia. No âmbito desta consulta realizou TC cerebral que
revelou “nódulos subependimários e tuberomas corticais”. Do
exame físico salientava-se a presença de angiofibromas faciais,
fibromas periungueais e mácula hipomelanótica no tronco. TC
abdominopélvica com “quistos e nódulos sólidos em ambos os
rins”. A RMN abdominopélvica não esclareceu a natureza dos nódulos renais. Procedeu-se a biopsia de nódulo localizado no pólo
inferior do rim esquerdo, guiada por ecografia, cuja histologia foi
compatível com o diagnóstico de angiomiolipoma. A combinação
de critérios major (angiofibromas faciais, fibromas periungueais,
nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas
renais) e minor (quistos renais múltiplos), permitiu estabelecer o
diagnóstico de esclerose tuberosa (ET).