Amiloidose Cardíaca: A Importância do Ecocardiograma para o Diagnóstico Precoce
DOI:
https://doi.org/10.24950/rspmi.2718Palavras-chave:
Amiloidose/diagnóstico por imagem, Cardiomiopatias/diagnóstico por imagem, Cardiomiopatia Restritiva/diagnóstico por imagem, EcocardiografiaResumo
A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa que causa
frequentemente miocardiopatia restritiva e insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Os tipos de proteínas precursoras responsáveis pela maioria dos casos são a transtirretina (ATTR) e as cadeias leves de imunoglobulinas (AL).
Apresentamos o caso de um homem, 75 anos, admitido
no serviço de urgência com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Após a realização de um ecocardiograma transtorácico, colocou-se a hipótese de amiloidose cardíaca. Foi realizada a investigação de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina para avaliar a possibilidade de amiloidose AL. Diante dos resultados negativos, foram realizadas cintigrafia óssea com difosfonato de 99mTc e testes genéticos, confirmando-se amiloidose ATTR wild-type.
Neste caso discutimos as características clínicas e diagnósticas desta doença, com o objetivo de aumentar a conscientização sobre a mesma, para que seja reconhecida, diagnosticada e tratada prontamente. Também pretendemos demonstrar a importância da ecocardiografia como exame de primeira linha.
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Referências
1. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42:1554-68. doi:10.1093/eurheartj/ehab072.
2. Baptista P, Moura de Azevedo S, Alexandre A, Dias-Frias A. Case Report and Literature Review of Cardiac Amyloidosis: A Not-So-Rare Cause of Heart Failure. Cureus. 2023;15:e33364. doi:10.7759/cureus.33364
3. Nicoletti AL, de Souza AC, Kuymjian V, Kuymjian J, Palmieri DF, Giuseppin FF, et al. Longitudinal strain and cardiac amyloidosis: case reports/Strain longitudinal bidimensional e amiloidose cardíaca: série de casos. Arq Bras Cardiol Imagem Cardiovasc. 2020;33:e000CB37. doi:10.5935/2318-8219.20200009.
4. Ternacle J, Bodez D, Guellich A, Audureau E, Rappeneau S, Lim P, et al. Causes and consequences of longitudinal LV dysfunction assessed by 2D strain echocardiography in cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2016;9:126-38. doi:10.1016/j.jcmg.2015.05.014.
5. Cuddy S, Chetrit M, Jankowski M, Desai M, Falk R, Weiner R, et al. Practical points for echocardiography in cardiac amyloidosis. J Am Soc Echocardiogr. 2022;35:A31-40. doi:10.1016/j.echo.2022.06.006.
6. Ali A, Parwani P, Guha A, Durand J, Iliescu C, Hassan S, et al. Role of cardiovascular imaging for the diagnosis and prognosis of cardiac amyloidosis. Open Heart. 2018;5:e000881. doi:10.1136/openhrt-2018-000881.
7. Taiwo AA, Alapati L, Movahed A. Cardiac amyloidosis: a case report and review of literature. World J Clin Cases. 2019;7:742-52. doi:10.12998/wjcc.v7.i6.742.
8. van den Berg M, Mulder B, Klaassen S, Maass A, van Veldhuisen D, van der Meer P, et al. Heart failure with preserved ejection fraction, atrial fibrillation, and the role of senile amyloidosis. Eur Heart J. 2019;40:1287-93. doi:10.1093/eurheartj/ehz057.
9. Garcia-Pavia P, Dominguez F, Gonzalez-Lopez E. Transthyretin amyloid cardi-omyopathy. Med Clin. 2021;156:126-34. doi:10.1016/j.medcli.2020.06.064.
10. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, de Haro-Del Moral FJ, Cobo-Marcos M, Robles C, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36:2585-94. doi:10.1093/eurheartj/ehv338.
11. Boretto P, Patel N, Patel K, Rana M, Saglietto A, Soni M, et al. Prognosis predic-tion in cardiac amyloidosis by cardiac magnetic resonance imaging: a systematic review with meta-analysis. Eur Heart J Open. 2023;3:oead092. doi:10.1093/ehjopen/oead092.
12. Castiglione V, Montuoro S, Orlando G, Aimo A, Vergaro G, Emdin M. Cardiac amyloidosis: innovations in diagnosis and treatment. Eur Heart J Suppl. 2025;27:i88-97. doi:10.1093/eurheartjsupp/suae111.
13. Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, Fontana M, Garcia-Pavia P, Gibbs S, et al. Efficacy and safety of acoramidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;390:132-42. doi:10.1056/NEJMoa2305434.
14. Viñas-Mendieta AE, García-Saavedra MB. Amiloidosis cardíaca: reporte de caso. Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc. 2022;3:121-6. doi:10.47487/apcyccv.v3i2.207.
15. Stoodley P, Richards D. Cardiac amyloidosis: the value of myocardial strain echocardiography in diagnosis and treatment. Sonography. 2015;2:32-8. doi:10.1002/sono.12021.
16. Pagourelias ED, Mirea O, Duchenne J, Van Cleemput J, Delforge M, Bogaert J, et al. Echo parameters for differential diagnosis in cardiac amyloidosis. Circ Car-diovasc Imaging. 2017;10:e005588. doi:10.1161/CIRCIMAGING.116.005588.
17. Healy L, Giblin G, Gray A, Starr N, Murphy L, O’Sullivan D, et al. Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in undifferentiated heart failure with preserved ejection fraction. ESC Heart Fail. 2025;12:1176-82. doi:10.1002/ehf2.15112.
18. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, Hutchinson M, Lachmann HJ, Martinez-Naharro A, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39:2799-806. doi:10.1093/eurheartj/ehx589.
19. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379:1007-16. doi:10.1056/NEJMoa1805689.
20. European Medicines Agency. Beyonttra: EPAR – public assessment report [In-ternet]. Amsterdam: EMA; 2025 Feb 10 [cited 2025 Sep 16]. Available from: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/beyonttra
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