Doença de Wilson: a propósito de dois casos clínicos

Autores

  • Sara Drumond Freitas Serviço de Medicina Interna – Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
  • Helena Sarmento Serviço de Medicina Interna – Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
  • Glória Alves Serviço de Medicina Interna – Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
  • Jorge Cotter Serviço de Medicina Interna – Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães

Palavras-chave:

Doença de Wilson, diagnóstico, tratamento

Resumo

A doença de Wilson é uma doença rara, de transmissão autossómica recessiva, causada por mutações no gene ATP7B
responsável pela codificação da ATPase transportadora do cobre.
A sua deficiência ou ausência resulta na acumulação do cobre,
preferencialmente no fígado e cérebro.
Os doentes apresentam-se frequentemente com envolvimento
hepático (desde elevação assintomática das aminotransferases
até insuficiência hepática grave) e/ou neuropsiquiátrico. O diagnóstico é firmado por critérios clínicos, bioquímicos e histológicos. É importante a detecção precoce da doença porque existe
tratamento eficaz capaz de prevenir o aparecimento de outras
manifestações/complicações.
Os autores descrevem 2 casos clínicos de Doença de Wilson,
com apresentação inicial hepática, mas com evoluções distintas.

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

31-03-2010

Como Citar

1.
Drumond Freitas S, Sarmento H, Alves G, Cotter J. Doença de Wilson: a propósito de dois casos clínicos. RPMI [Internet]. 31 de Março de 2010 [citado 12 de Julho de 2024];17(1):21-5. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1268

Edição

Secção

Casos Clínicos