Síndrome VEXAS: O que Sabemos Dois Anos Após a sua Descoberta?

Autores

DOI:

https://doi.org/10.24950/rspmi.2208

Palavras-chave:

Enzimas Ativadoras de Ubiquitina, Inflamação, Síndromes Mielodisplásicas, Síndrome VEXAS

Resumo

A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em
2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes
com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias.
Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica.

Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas
a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características
comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar
envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações
e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais.

Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número
de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.

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Biografias Autor

Margarida Ribeiro , Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal

Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental.

Andreia Machado, Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal

Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental.

Antony Dionísio, Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal

Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental.

Marta Roldão, Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal

Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental.

Inês Araújo, 1Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal. 2NOVA Medical School, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa. Portugal

Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental. NOVA Medical School, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa.

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Publicado

20-03-2024

Como Citar

1.
Saraiva Ferreira B, Ribeiro M, Machado A, Dionísio A, Roldão M, Araújo I, Fonseca C. Síndrome VEXAS: O que Sabemos Dois Anos Após a sua Descoberta?. RPMI [Internet]. 20 de Março de 2024 [citado 19 de Junho de 2024];31(1):29-34. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/2208

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