Hemocromatose hereditária e álcool: sinergismo patogénico – um caso clínico

Autores

  • Ricardo Vizinho Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • Carlota Girones Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • Rui Loureiro Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • João Namora Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta

Palavras-chave:

hemocromatose hereditária, homozigotia H63D

Resumo

Doente do sexo masculino, de 35 anos, com hábitos etanólicos
acentuados, foi referenciado à consulta de Medicina Interna por
moinha no hipocôndrio direito com vários meses de evolução e
elevação das aminotransferases. Apresentava hiperpigmentação
cutânea e valores muito elevados de ferritina. Por suspeita de
hemocromatose, foi pedida genotipagem que documentou homozigotia H63D. A biopsia hepática revelou aspectos compatíveis
com hemocromatose.
Após inicio de hemafereses periódicas a resposta clínica e
laboratorial foi favorável. A homozigotia H63D não tem sido
associada a hemocromatose clínica. Têm, no entanto, sido recentemente identificados casos em que esta mutação se associa
a hemocromatose, nomeadamente quando existem factores que potenciam a sobrecarga de ferro.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Powell LW. Hemochromatosis in Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16 th Ed, Mc Graw-Hill 2005: 2298-2303.

Drobnik J, Schwartz RA. Hemochromatosis. Emedicine July 21, 2005.

Sfeir HE, Klachko DM. Hemochromatosis. Emedicine June 8, 2005.

Fraga J, Pinho R. Hemocromatose in Diagnóstico em Hepatologia. 2004 Permanyer Portugal: 65-72.

Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis – A New look at an Old Disease. N Engl J Med 2004; 350: 2383-2397.

Fleming RE, Bacon BR. Orchestration of Iron Homeostasis. N Engl J Med 2005; 352: 1741-1744.

Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis. Hepatology 2001; 33 (5): 1321-1328.

O’neil J, Powell L. Clinical Aspects of Hemochromatosis. Semin Liver Dis 2005; 25(4): 381-391.

Mc Carthy GM et al. Hereditary hemochromatosis: a common, often unreconized genetic disease. Cleveland clinical Journal Med 2002; 69 (3): 224-237.

Ayoub W, Martin P, Tran T. Hereditary Hemochromatosis. Medscape General Medicine 2003; 5 (2).

Adams PC, Reboussin DM, Barton JC., e tal. Hemochromatosis and Ironoverload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005; 352: 1769-1778.

Brissot P. Hemochromatosis. Orphanet Encycolpedia, Oct 2003.

Martins R, Picanco I, Fonseca A et al. The role of HFE mutations on iron metabolism in beta-thalassemia carriers. J Hum Genet 2004; 49 (12):

-655. (abstract)

Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2009

Como Citar

1.
Vizinho R, Girones C, Loureiro R, Namora J. Hemocromatose hereditária e álcool: sinergismo patogénico – um caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2009 [citado 26 de Dezembro de 2024];16(3):156-60. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1413

Edição

Vol. 16 N.º 3 (2009): Julho/ Setembro

Secção

Casos Clínicos

Licença

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição 4.0.

Direitos de Autor (c) 2023 Medicina Interna

Acesso livre

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)