Hemocromatose hereditária e álcool: sinergismo patogénico – um caso clínico
Palavras-chave:
hemocromatose hereditária, homozigotia H63DResumo
Doente do sexo masculino, de 35 anos, com hábitos etanólicos
acentuados, foi referenciado à consulta de Medicina Interna por
moinha no hipocôndrio direito com vários meses de evolução e
elevação das aminotransferases. Apresentava hiperpigmentação
cutânea e valores muito elevados de ferritina. Por suspeita de
hemocromatose, foi pedida genotipagem que documentou homozigotia H63D. A biopsia hepática revelou aspectos compatíveis
com hemocromatose.
Após inicio de hemafereses periódicas a resposta clínica e
laboratorial foi favorável. A homozigotia H63D não tem sido
associada a hemocromatose clínica. Têm, no entanto, sido recentemente identificados casos em que esta mutação se associa
a hemocromatose, nomeadamente quando existem factores que potenciam a sobrecarga de ferro.
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Referências
Powell LW. Hemochromatosis in Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16 th Ed, Mc Graw-Hill 2005: 2298-2303.
Drobnik J, Schwartz RA. Hemochromatosis. Emedicine July 21, 2005.
Sfeir HE, Klachko DM. Hemochromatosis. Emedicine June 8, 2005.
Fraga J, Pinho R. Hemocromatose in Diagnóstico em Hepatologia. 2004 Permanyer Portugal: 65-72.
Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis – A New look at an Old Disease. N Engl J Med 2004; 350: 2383-2397.
Fleming RE, Bacon BR. Orchestration of Iron Homeostasis. N Engl J Med 2005; 352: 1741-1744.
Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis. Hepatology 2001; 33 (5): 1321-1328.
O’neil J, Powell L. Clinical Aspects of Hemochromatosis. Semin Liver Dis 2005; 25(4): 381-391.
Mc Carthy GM et al. Hereditary hemochromatosis: a common, often unreconized genetic disease. Cleveland clinical Journal Med 2002; 69 (3): 224-237.
Ayoub W, Martin P, Tran T. Hereditary Hemochromatosis. Medscape General Medicine 2003; 5 (2).
Adams PC, Reboussin DM, Barton JC., e tal. Hemochromatosis and Ironoverload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005; 352: 1769-1778.
Brissot P. Hemochromatosis. Orphanet Encycolpedia, Oct 2003.
Martins R, Picanco I, Fonseca A et al. The role of HFE mutations on iron metabolism in beta-thalassemia carriers. J Hum Genet 2004; 49 (12):
-655. (abstract)
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