Hemocromatose hereditária e álcool: sinergismo patogénico – um caso clínico

Autores

  • Ricardo Vizinho Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • Carlota Girones Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • Rui Loureiro Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta
  • João Namora Serviço de Medicina do Hospital Garcia de Orta

Palavras-chave:

hemocromatose hereditária, homozigotia H63D

Resumo

Doente do sexo masculino, de 35 anos, com hábitos etanólicos
acentuados, foi referenciado à consulta de Medicina Interna por
moinha no hipocôndrio direito com vários meses de evolução e
elevação das aminotransferases. Apresentava hiperpigmentação
cutânea e valores muito elevados de ferritina. Por suspeita de
hemocromatose, foi pedida genotipagem que documentou homozigotia H63D. A biopsia hepática revelou aspectos compatíveis
com hemocromatose.
Após inicio de hemafereses periódicas a resposta clínica e
laboratorial foi favorável. A homozigotia H63D não tem sido
associada a hemocromatose clínica. Têm, no entanto, sido recentemente identificados casos em que esta mutação se associa
a hemocromatose, nomeadamente quando existem factores que potenciam a sobrecarga de ferro.

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2009

Como Citar

1.
Vizinho R, Girones C, Loureiro R, Namora J. Hemocromatose hereditária e álcool: sinergismo patogénico – um caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2009 [citado 22 de Junho de 2024];16(3):156-60. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1413

Edição

Secção

Casos Clínicos

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