Síndroma de Wolfram
Palavras-chave:
Síndroma de Wolfram, DIDMOAD, doença neurodegenerativa progressivaResumo
síndroma de Wolfram é uma doença genética rara de transmissão autossómica recessiva ou ligada ao DNA mitocondrial,
que se caracteriza pela associação de diabetes mellitus e atrofia
óptica. Outras manifestações clássicas da doença são a diabetes
insípida central e surdez neurossensorial. É uma doença progressiva e degenerativa, com sobrevida média de 35 anos.
Os autores apresentam o caso de uma doente com síndroma
de Wolfram que se manifestou pelo aparecimento, na infância,
de diabetes mellitus, diabetes insípida central, atrofia óptica e,
posteriormente, surdez neurossensorial. É também realizada
uma revisão sobre o conhecimento genético, epidemiologia,
manifestações clínicas, métodos de diagnóstico e “follow up”
desta doença, salientando a ausência de tratamento específico actualmente.
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