Hipercolesterolemia primária - A propósito de dois casos clínicos
Palavras-chave:
hipercolesterolemia familiar, heterozigótica, homozigótica, critérios de diagnóstico, terapêuticaResumo
Os AA descrevem dois casos clínicos de hipercolesterolemia familiar diagnosticados na Consulta de H.T.A./Dislipidemia do Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra (C.H.C.).
O primeiro caso refere-se a um doente do sexo masculino, 38 anos de idade, com colesterol total (CT) 422 mgldl, colesterol HDL (CHDL) 32 mgldl, colesterol LDL (CLDL) 320 mgldl, triglicerídeos (TG) 162 mgldl, racio CTICHDL = 13.18, apoproteina B (ApoB) 190mgldl.
O segundo refere-se a um doente também do sexo masculino, 28 anos de idade, futebolista profissional, com xantomas tendinosos e cutâneos, xantelasmas, e cujos exames laboratoriais revelaram CT 623mgldl, CLDL 567mgldl, CHDL 23 mgldl, racio CTICHDL= 24.47, TG 182 mgldl, Apo B 313 mgldl e Lp(a) 4.75mgldl.
Foram estudados os familiares que revelaram perfil lipídico e lipoproteico semelhantes, o que confirmou tratar-se de dois casos de hipercolesterolemia familiar, uma forma heterozigótica e outra homozigótica.
Os AA tecem algumas considerações sobre genética, diagnóstico, terapêutica e o prognóstico destes doentes.
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