Hipercolesterolemia primária - A propósito de dois casos clínicos

Autores

  • Amílcar Silva Interno do Internato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Jorge Fortuna Interno do Internato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Veiga Moura Interno do Internato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Odete Miranda Assistente Hospitalar Eventual de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Álvaro Coelho Assistente Hospitalar Graduado de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Mário Rui Ferreira Chefe de Serviço de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra
  • Manuel Miraldo Director do Serviço de Medicina Interna, Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra

Palavras-chave:

hipercolesterolemia familiar, heterozigótica, homozigótica, critérios de diagnóstico, terapêutica

Resumo

Os AA descrevem dois casos clínicos de hipercolesterolemia familiar diagnosticados na Consulta de H.T.A./Dislipidemia do Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Coimbra (C.H.C.).

O primeiro caso refere-se a um doente do sexo masculino, 38 anos de idade, com colesterol total (CT) 422 mgldl, colesterol HDL (CHDL) 32 mgldl, colesterol LDL (CLDL) 320 mgldl, triglicerídeos (TG) 162 mgldl, racio CTICHDL = 13.18, apoproteina B (ApoB) 190mgldl.

O segundo refere-se a um doente também do sexo masculino, 28 anos de idade, futebolista profissional, com xantomas tendinosos e cutâneos, xantelasmas, e cujos exames laboratoriais revelaram CT 623mgldl, CLDL 567mgldl, CHDL 23 mgldl, racio CTICHDL= 24.47, TG 182 mgldl, Apo B 313 mgldl e Lp(a) 4.75mgldl.

Foram estudados os familiares que revelaram perfil lipídico e lipoproteico semelhantes, o que confirmou tratar-se de dois casos de hipercolesterolemia familiar, uma forma heterozigótica e outra homozigótica.

Os AA tecem algumas considerações sobre genética, diagnóstico, terapêutica e o prognóstico destes doentes.

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-1999

Como Citar

1.
Silva A, Fortuna J, Moura V, Miranda O, Coelho Álvaro, Ferreira MR, Miraldo M. Hipercolesterolemia primária - A propósito de dois casos clínicos. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 1999 [citado 20 de Dezembro de 2024];6(3):159-63. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/2067

Edição

Secção

Casos Clínicos

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