Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto

Autores

  • Eugénia Silva Interna do lnternato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Paulo Marcelino Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Assunção Elvas Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Lurdes Pereira Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • José Costa Assistente Hospitalar Graduado de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • António Coutinho de Miranda Chefe de Serviço de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa

Palavras-chave:

deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

Resumo

Os AA. apresentam um caso de cirrose hepática de etiologia rara no adulto - deficiência de alfa 1- an ti tripsina (al-AT) - sem doença pulmonar associada.

M.T.G., do sexo feminino, de 47 anos, caucasiana, sem factores de risco para doença hepática, foi internada por quadro de ascite e edemas dos membros inferiores, apresentando alterações ligeiras das provas de função hepática. A ecografia abdominal revelava alterações sugestivas de cirrose hepática. Procedeu-se ao estudo diagnóstico, realizando-se finalmente biopsia hepática que mostrou aspectos compatíveis com deficiência de al-AT.

Esta doença resulta de mutações (existindo cerca de 90 diferentes) no gene responsável pela síntese de al-AT. As mutações mais comuns são: PiSS, PiZZ, PiSZ e PíMZ. A doente em causa apresenta o fenótipo PiMF.

Dados recentes apontam para uma nova perspectiva da doença: o incorrecto pregueamento (''folding '') da proteína condiciona a sua acumulação no retículo endoplasmático rugoso do hepatocito, lesando-o.

Palavras chave: deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Sherlock S, Dooley J. Diseases of the liver and biliary system, 9•• edition, 1993.

Norman MR, Mowat AP, Hutchison DC. Molecular basis, clinical consequences and diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency. Ann Clin Biachem 1997; 34(3): 230-246.

Kuznetsov G, Nigam SK. Folding of secretory and membrane proteins. N Engl J Med 1998 ; 339(23): 1688-1695.

Zhou H, Fischer HP. Liver carcinoma in PiZ alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Surg Pathol 1998; 22(6): 742-748.

Serfaty L, Chazouilleres O, Poujal Rober A et al. Risk factors or cirrhosis in patients with chronic hepatitis C vírus infection: results of a case-control study. Hepatology 1997; 26(3):776-779.

Os I et al. Alpha 1-antitrypsin deficiency associated with hepatic cirrhosis and IgA nephritis. Nephron 1997; 77(2): 235-237.

Elzouki AN et al. Severe alpha 1- anlitrypsin deficiency (PiZ homozygosity) with membranoproliferative glomerulonephrilis and nephrolic syndrome, reversible afler ortholopic liver transplantalion. J Hepatol 1997 ; 26(6): 1407-7.

Skoda-Smith S el ai. Alpha 1-antilrypsin deficiency in a child wilh X-linked lymphoproliferative disease. Arch Pathol Lab Med 1997; 121(9): 996-999

Ficheiros Adicionais

Publicado

31-12-2001

Como Citar

1.
Silva E, Marcelino P, Elvas A, Pereira L, Costa J, Coutinho de Miranda A. Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto. RPMI [Internet]. 31 de Dezembro de 2001 [citado 5 de Novembro de 2024];8(4):184-7. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921

Edição

Vol. 8 N.º 4 (2001): Outubro/ Dezembro

Secção

Casos Clínicos

Licença

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição 4.0.

Direitos de Autor (c) 2023 Medicina Interna

Acesso livre

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)