Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto

Autores

  • Eugénia Silva Interna do lnternato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Paulo Marcelino Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Assunção Elvas Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Lurdes Pereira Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • José Costa Assistente Hospitalar Graduado de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • António Coutinho de Miranda Chefe de Serviço de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa

Palavras-chave:

deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

Resumo

Os AA. apresentam um caso de cirrose hepática de etiologia rara no adulto - deficiência de alfa 1- an ti tripsina (al-AT) - sem doença pulmonar associada.

M.T.G., do sexo feminino, de 47 anos, caucasiana, sem factores de risco para doença hepática, foi internada por quadro de ascite e edemas dos membros inferiores, apresentando alterações ligeiras das provas de função hepática. A ecografia abdominal revelava alterações sugestivas de cirrose hepática. Procedeu-se ao estudo diagnóstico, realizando-se finalmente biopsia hepática que mostrou aspectos compatíveis com deficiência de al-AT.

Esta doença resulta de mutações (existindo cerca de 90 diferentes) no gene responsável pela síntese de al-AT. As mutações mais comuns são: PiSS, PiZZ, PiSZ e PíMZ. A doente em causa apresenta o fenótipo PiMF.

Dados recentes apontam para uma nova perspectiva da doença: o incorrecto pregueamento (''folding '') da proteína condiciona a sua acumulação no retículo endoplasmático rugoso do hepatocito, lesando-o.

Palavras chave: deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

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Referências

Sherlock S, Dooley J. Diseases of the liver and biliary system, 9•• edition, 1993.

Norman MR, Mowat AP, Hutchison DC. Molecular basis, clinical consequences and diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency. Ann Clin Biachem 1997; 34(3): 230-246.

Kuznetsov G, Nigam SK. Folding of secretory and membrane proteins. N Engl J Med 1998 ; 339(23): 1688-1695.

Zhou H, Fischer HP. Liver carcinoma in PiZ alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Surg Pathol 1998; 22(6): 742-748.

Serfaty L, Chazouilleres O, Poujal Rober A et al. Risk factors or cirrhosis in patients with chronic hepatitis C vírus infection: results of a case-control study. Hepatology 1997; 26(3):776-779.

Os I et al. Alpha 1-antitrypsin deficiency associated with hepatic cirrhosis and IgA nephritis. Nephron 1997; 77(2): 235-237.

Elzouki AN et al. Severe alpha 1- anlitrypsin deficiency (PiZ homozygosity) with membranoproliferative glomerulonephrilis and nephrolic syndrome, reversible afler ortholopic liver transplantalion. J Hepatol 1997 ; 26(6): 1407-7.

Skoda-Smith S el ai. Alpha 1-antilrypsin deficiency in a child wilh X-linked lymphoproliferative disease. Arch Pathol Lab Med 1997; 121(9): 996-999

Ficheiros Adicionais

Publicado

31-12-2001

Como Citar

1.
Silva E, Marcelino P, Elvas A, Pereira L, Costa J, Coutinho de Miranda A. Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto. RPMI [Internet]. 31 de Dezembro de 2001 [citado 19 de Abril de 2024];8(4):184-7. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921

Edição

Vol. 8 N.º 4 (2001): Outubro/ Dezembro

Secção

Casos Clínicos

Licença

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