Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto

Autores

  • Eugénia Silva Interna do lnternato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Paulo Marcelino Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Assunção Elvas Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • Lurdes Pereira Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • José Costa Assistente Hospitalar Graduado de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa
  • António Coutinho de Miranda Chefe de Serviço de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1, Hospital Curry Cabral, Lisboa

Palavras-chave:

deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

Resumo

Os AA. apresentam um caso de cirrose hepática de etiologia rara no adulto - deficiência de alfa 1- an ti tripsina (al-AT) - sem doença pulmonar associada.

M.T.G., do sexo feminino, de 47 anos, caucasiana, sem factores de risco para doença hepática, foi internada por quadro de ascite e edemas dos membros inferiores, apresentando alterações ligeiras das provas de função hepática. A ecografia abdominal revelava alterações sugestivas de cirrose hepática. Procedeu-se ao estudo diagnóstico, realizando-se finalmente biopsia hepática que mostrou aspectos compatíveis com deficiência de al-AT.

Esta doença resulta de mutações (existindo cerca de 90 diferentes) no gene responsável pela síntese de al-AT. As mutações mais comuns são: PiSS, PiZZ, PiSZ e PíMZ. A doente em causa apresenta o fenótipo PiMF.

Dados recentes apontam para uma nova perspectiva da doença: o incorrecto pregueamento (''folding '') da proteína condiciona a sua acumulação no retículo endoplasmático rugoso do hepatocito, lesando-o.

Palavras chave: deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepática

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

31-12-2001

Como Citar

1.
Silva E, Marcelino P, Elvas A, Pereira L, Costa J, Coutinho de Miranda A. Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto. RPMI [Internet]. 31 de Dezembro de 2001 [citado 14 de Julho de 2024];8(4):184-7. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921

Edição

Secção

Casos Clínicos

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