Doença de von Gierke – caso clínico

Autores

  • Edgar Torre Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Irene Miranda Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Rogério Carga Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Carmélia Rodrigues Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Diana Guerra Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1

Palavras-chave:

Doença de von Gierke, hepatomegalia, dislipidemia, hiperuricemia, anemia, adenoma hepático

Resumo

A doença de von Gierke (DG) ou glicogenose tipo I é uma doença
autossómica recessiva caracterizada pela deficiência da atividade
da glicose-6-fosfatase. Acompanha-se de atraso no crescimento, infeções recorrentes, hiperuricemia, dislipidemia, anemia,
patologia renal e adenomas hepáticos. O tratamento consiste
em assegurar níveis glicémicos fisiológicos. CASO CLÍNICO:
Mulher, 24 anos. No segundo ano de vida, na sequência de
atraso no crescimento estato-ponderal e hepatomegalia, é-lhe
diagnosticada DG. Inicia dieta fracionada à base de carbohidratos.
Verifica-se atraso cognitivo, dislipidemia aos 8 anos e aos 10 anos
hiperuricemia. Na idade adulta é encaminhada para consulta de
medicina interna. Detetado hipotiroidismo e nódulos hepáticos,
cujo estudo histológico revela adenomas. Aos 21 anos, anemia
por menorragias. Aos 22 anos, hipertensão arterial. Na última
observação, proteinúria nefrótica. Apresenta-se este caso por se
tratar de uma patologia não comumente abordada na Medicina
Interna que exige vigilância contínua das disfunções metabólicas,
cardiovasculares, hepáticas e renais.

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Referências

Bali D, Chen Y., Goldstein J. Glycogen Storage Disease Type I. Gene Reviews 2010.

Antunes J, Fontes F. Disfunção do complexo glicose-6-fostase. Arquivos de Medicina 2009; 23: 109-117.

Reis C, Penna F, Oliveira M et al. Glycogenosis type I. Jornal de Pediatria 1999; 75: 227-236.

Froissart R, Piraud M., Boudjemline A et al. Glucose-6-phosphatase deficiency, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6: 27.

Moses S.; Historical highlights and unsolved problems in glycogen storage disease type. European Journal of Pediatrics 2002, 161: S2-9.

Melis D., Pivonello R, Della R et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I. European Journal of Pediatrics 2007, 150: 300-305.

UpToDate, versão 19.2

Minarich L, Kirpich A, Fiske L, Weinstein D. Bone mineral density in glycogen storage disease type Ia and Ib. Genetics in Medicine 2012.

Correia C, Bhattacharya K, Lee P et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. The American Journal of Clinical Nutrition 2008; 88:1272- 1276.

Koeberl D, Kishnani P, Chen Y. Glycogen storage disease types I and II: treatment updates. Journal of Inherited Metabolic Disease 2007; 30:159-164

Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2013

Como Citar

1.
Torre E, Miranda I, Carga R, Rodrigues C, Guerra D. Doença de von Gierke – caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2013 [citado 19 de Abril de 2024];20(3):132-6. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1095

Edição

Vol. 20 N.º 3 (2013): Julho/ Setembro

Secção

Casos Clínicos

Licença

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Direitos de Autor (c) 2023 Medicina Interna

Acesso livre

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