Doença de von Gierke – caso clínico

Autores

  • Edgar Torre Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Irene Miranda Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Rogério Carga Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Carmélia Rodrigues Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1
  • Diana Guerra Unidade Local de Saúde do Alto Minho, EPE, Hospital de Santa Luzia – Viana do Castelo. Serviço de Medicina 1

Palavras-chave:

Doença de von Gierke, hepatomegalia, dislipidemia, hiperuricemia, anemia, adenoma hepático

Resumo

A doença de von Gierke (DG) ou glicogenose tipo I é uma doença
autossómica recessiva caracterizada pela deficiência da atividade
da glicose-6-fosfatase. Acompanha-se de atraso no crescimento, infeções recorrentes, hiperuricemia, dislipidemia, anemia,
patologia renal e adenomas hepáticos. O tratamento consiste
em assegurar níveis glicémicos fisiológicos. CASO CLÍNICO:
Mulher, 24 anos. No segundo ano de vida, na sequência de
atraso no crescimento estato-ponderal e hepatomegalia, é-lhe
diagnosticada DG. Inicia dieta fracionada à base de carbohidratos.
Verifica-se atraso cognitivo, dislipidemia aos 8 anos e aos 10 anos
hiperuricemia. Na idade adulta é encaminhada para consulta de
medicina interna. Detetado hipotiroidismo e nódulos hepáticos,
cujo estudo histológico revela adenomas. Aos 21 anos, anemia
por menorragias. Aos 22 anos, hipertensão arterial. Na última
observação, proteinúria nefrótica. Apresenta-se este caso por se
tratar de uma patologia não comumente abordada na Medicina
Interna que exige vigilância contínua das disfunções metabólicas,
cardiovasculares, hepáticas e renais.

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Referências

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2013

Como Citar

1.
Torre E, Miranda I, Carga R, Rodrigues C, Guerra D. Doença de von Gierke – caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2013 [citado 30 de Maio de 2024];20(3):132-6. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1095

Edição

Secção

Casos Clínicos

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