Feocromocitoma associado à neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I: um caso clínico raro

Autores

  • Vanda Jorge Serviço de Medicina 2, Hospital de Curry Cabral, Lisboa
  • Inês Pires da Silva Serviço de Medicina 2, Hospital de Curry Cabral, Lisboa
  • Miguel Sousa Serviço de Medicina 2, Hospital de Curry Cabral, Lisboa
  • Carla Noronha Serviço de Medicina 2, Hospital de Curry Cabral, Lisboa
  • Manuel Vaz Riscado Serviço de Medicina 2, Hospital de Curry Cabral, Lisboa

Palavras-chave:

feocromocitoma, neurofibromatose tipo 1, hipertensão arterial

Resumo

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células
cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria,
na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios
simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em
90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica
dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia
endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados
à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%).
A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem
de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um
tumor da supra-renal direita, assintomático (“incidentaloma”),
cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma
produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar
do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão
e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns.
Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos
nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu
comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância
do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de
neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

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Ficheiros Adicionais

Publicado

30-09-2011

Como Citar

1.
Jorge V, Pires da Silva I, Sousa M, Noronha C, Vaz Riscado M. Feocromocitoma associado à neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I: um caso clínico raro. RPMI [Internet]. 30 de Setembro de 2011 [citado 20 de Abril de 2024];18(3):144-50. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1325

Edição

Secção

Casos Clínicos

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