De Abraham Lincoln a Michael Phelps: A Propósito de um Caso de Dor Torácica…

Resumo

A síndrome de Marfan (SM) é uma doença genética, maioritariamente de transmissão autossómica dominante, que afecta o tecido
conjuntivo. A mutação no gene da fibrilina-1 ocorre em 90% dos casos. A dilatação/dissecção aórtica e sub/luxação do cristalino
são manifestações cardinais da SM. Apresentamos o caso de uma
mulher, de 35 anos, avaliada em consulta de Medicina por quadro recorrente de desconforto retroesternal intenso, tipo aperto,
episódico, com irradiação para o epigastro, que agravava com a tosse e decúbito, aliviava com anti-inflamatórios não-esteróides e
anteflexão do tronco. Recorreu previamente ao serviço de urgência admitindo-se quadro de dispepsia, dada a normalidade do electrocardiograma, biomarcadores cardíacos, radiografia torácica e ecocardiograma transtóracico (realizado por rotina 4 meses antes).
Tinha história pessoal de luxação bilateral dos cristalinos. Por suspeita de miopericardite foi solicitado ecocardiograma transtorácico urgente que revelou dissecção aguda da aorta tipo A e insuficiência aórtica aguda grave. Foi de imediato transferida para a Urgência de Cirurgia Cardiotorácica de um hospital central e submetida a cirurgia de Bentall. A SM tem um envolvimento sistémico, afecta com frequência a aorta e válvulas cardíacas, o aparelho osteoarticular, ocular e respiratório. A grande variabilidade fenotípica dificulta o seu reconhecimento precoce.