Coexistência de duas causas de hipercoagulabilidade – caso clínico

Autores

  • Filipa Malheiro Interna do Internato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa
  • Rita Mendes Interna do Internato Complementar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa
  • Eugénia Santos Assistente Hospitalar de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa
  • Isabel Gaspar Assistente Hospitalar Graduada de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa
  • Isabel Madruga Assistente Hospitalar Graduada de Medicina Interna, Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa
  • Pedro Abecassis Director do Serviço de Medicina I Serviço de Medicina 1 do Hospital Egas Moniz, Lisboa

Palavras-chave:

trombofilia, trombose venosa profunda, síndrome antifosfolípido, mutação G20210A da protrombina

Resumo

Os autores descrevem o caso de uma doente de 38 anos, com
antecedentes de hipertensão gestacional e dois episódios de
trombose venosa profunda em diferentes territórios dos membros inferiores, artralgias das mãos, enxaqueca e fenómeno de
Raynaud. A investigação etiológica revelou ANA positivo com
padrão homogéneo (1/320), anticorpos anti-DNA positivo, um
défi ce transitório da proteína S, anticorpos anti-cardiolipina
positivos (valores moderadamente elevados a muito elevados de
IgG em duas determinações), anticorpos anti-β2-glicoproteína I
positivo e estudo genético compatível com o estado de portadora
da mutação G20210A da protrombina. Os autores discutem os
critérios de síndrome antifosfolípida e de síndrome antifosfolípida
primária versus secundária, a coexistência com outras alterações
da coagulação e sua terapêutica.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Hughes GRV, Harris EN, Gharavi AE. The anticardiolipin syndrome. J Rheumatol 1986;13: 486-489.

Jerrold SL, Branch DW, Rauch J. The Antiphospholipid Syndrome. N Engl J Med 2002; 346: 752-763.

Font J, Cervera R, Espinosa G, Ramos-Casals M, Jiménez S, Ingelmo M. Síndrome antifosfolipídico In Guias Clínicas de Diagnóstico Y Tratamiento de las Enfermadades Autoimunes Sistémicas. Clínic Barcelona Hospital Universitari 2001: 25-39.

Asherson R A, Cervera R, Lie JT, Lahita RG (ed.). The Antiphospholipid Syndromes In Systemic Lupus Erythematosus. Academic Press 1999: 829-870.

Muñoz FJ, Reverter JC, Cervera R, Font J. Síndrome Antifosfolipídico In Enfermedades Autoinmunes Sistemicas. Menarini 1998: 121-137.

Piette JC, Wechsler B, Frances C et col. Exclusion criteria for primary antiphospholipid syndrome. J Rheumatol 1993; 20: 1802-1804.

Meyer O, Piette JC. Syndrome des antiphospholipides In Maladies et Syndromes Systémiques. Médecine-Sciences Flammarion 2000: 369-396.

Mujic F, Cuadrado MJ, Lloyd M et coll. Primary antiphospholip syndrome evolving into systemic lupus erythematosus. J Rheumatol 1995; 22: 1589-1592.

Greaves M. Antiphospholipid Syndrome: State of the Art with emphasis on Laboratory Evaluation. Haemostasis 2000;30(2):16-25.

Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3’-untranslated region of the prothrombin is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996;88: 3698-3703.

Galli M, Finazzi G, Duca F, Norbis F, Moia M. The G1691A mutation of factor V, but not the G20210A mutation of factor II or the C677T mutation of methylenetetrahydrofolate reductase genes, is associated with venous thrombosis in patients with lupus anticoagulants. British Journal of Hematology 2000;108: 865-870.

Menno V, Huisman, Rosendaal F. Thrombophilia. Current Opinion in Hematology 1999;6: 291-297.

Nguyen A. Prothrombin G20210A Polymorphism and Thrombophilia. Mayo Clinic Proc 2000;75:595-604.

Frenkel EP, Bick RL. Prothrombin G20210A gene mutation, heparin cofactor II defects, primary (essential) thrombocytemia and thrombohemorragic manifestations. Semin Thromb Hemost 1999;25: 375-386.

Bertolaccini ML, Atsumi T, Hunt BJ, Amengual O, Khamasta MA, Hughes GR. Prothrombin Mutation is not Associated with Thrombosis in Patients with Antiphospholipid Syndrome. Thromb Haemost 1998;80: 202-203.

Ames PRJ, Marmaglione M, Tommasino C, Bossone A, Iannaccone L, Brancaccio. Impact of plasma homocysteine and prothrombin G20210A on primary antiphospholipid syndrome. Blood Coagulation and Fibrin olysis 2001; 12: 699-704.

Bentolila S, Ripoll L, Drouet L, Crasssard I, Tournier-Lasserve, Piette JC. Lack of association between Thrombosis in Primary Antiphospholipid Syndrome and the Recently Described Thrombophilic 3’-untranslated Prothrombin Gene Polymorphism. Tromb Haemost 1997;78: 1415-1421.

Brouwer JL, Bijlm M, Veerger NJ, Kliun-Nelemans HC, van der Meer J. The contribution of inherited and aquired thrombophilic defects, alone or combined with antiphospholipid antibodies, to venous and arterial thromboembolism in patients with systemic lupus erythematosus. Blood 2002;104(1):143-148.

Derksen RH, de Groot PG, Kater L, Nieuwenhuis HK. Patients with antiphospholip antibodies and venous thrombosis should receive long term anticoagulant treatment. Ann Rheum Dis 1993;52:689-692

Ficheiros Adicionais

Publicado

30-06-2004

Como Citar

1.
Malheiro F, Mendes R, Santos E, Gaspar I, Madruga I, Abecassis P. Coexistência de duas causas de hipercoagulabilidade – caso clínico. RPMI [Internet]. 30 de Junho de 2004 [citado 24 de Fevereiro de 2024];12(2):73-6. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1681

Edição

Secção

Casos Clínicos

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)

1 2 > >>