Síndrome Antissintetase: A Síntese de um Caso Complexo
DOI:
https://doi.org/10.24950/rspmi.2575Keywords:
Anticorpos, Doenças Pulmonares Intersticiais, MiositeAbstract
A síndrome antissintetase é uma miopatia inflamatória autoimune definida pela presença de anticorpos antiaminoacil-tRNA sintetases, associada ao desenvolvimento de miosite, doença pulmonar intersticial e/ou artrite. É uma entidade rara, pouco conhecida e subdiagnosticada, com apenas dois casos publicados em Portugal.
Relatamos o caso de uma doente de 62 anos, raça negra, internada com um quadro de doença pulmonar intersticial, associada a insuficiência respiratória e um padrão ventilatório restritivo, cujo diagnóstico etiológico foi dificultado por várias intercorrências e obstáculos ao raciocínio clínico. A evolução para fibrose foi notória em poucos meses e apenas travada pela introdução de terapêutica imunossupressora após o diagnóstico definitivo de SAS, confirmado pela presença dos anticorpos anti-PL7 e PL 12.
Este é o primeiro caso de copositividade para antissintetase reportado na literatura e pretende sensibilizar a comunidade médica para a importância de rastrear a presença de anticorpos antissintetase em doentes com doença pulmonar intersticial.
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References
Alfraji N, Mazahir U, Chaudhri M, Miskoff J. Anti-synthetase syndrome: a rare and challenging diagnosis for bilateral ground-glass opacities-a case report with literature review. BMC Pulm Med. 2021;21:11. doi: 10.1186/s12890-020-01388-0.
Devi HG, Pasha MM, Padmaja MS, Halappa S. Antisynthetase syndrome: a rare cause for ILD. J Clin Diagn Res. 2016;10:OD08-9. doi: 10.7860/JCDR/2016/16872.7361.
Theilacker LR, Brandão FS, Goulart FV, Vaz JL, D'Almeida LO, da Fonseca Salgado MC. Antisynthetase syndrome: two case report and literature review. Rev Bras Reumatol.;55:177-80. doi: 10.1016/j.rbr.2013.05.007.
Patel P, Marinock JM, Ajmeri A, Brent LH. A review of antisynthetase syndrome-associated interstitial lung disease. Int J Mol Sci. 2024;25:4453. doi: 10.3390/ijms25084453.
Gallay L, Gayed C, Hervier B. Antisynthetase syndrome pathogenesis: knowledge and uncertainties. Curr Opin Rheumatol. 2018;30:664-73. doi: 10.1097/BOR.0000000000000555.
Marco JL, Collins BF. Clinical manifestations and treatment of antisynthetase syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020;34:101503. doi: 10.1016/j.berh.2020.101503.
Wells M, Alawi S, Thin KYM, Gunawardena H, Brown AR, Edey A, et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis of antisynthetase syndrome. Front Med. 2022;9:959653. doi: 10.3389/fmed.2022.959653.
Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Huapaya JA, Albayda J, Paik JJ, Johnson C, et al. A longitudinal cohort study of the anti-synthetase syndrome: increased severity of interstitial lung disease in black patients and patients with anti-PL7 and anti-PL12 autoantibodies. Rheumatology. 2017;56:999-1007. doi: 10.1093/rheumatology/kex021.
Cavagna L, Nuño L, Scirè CA, Govoni M, Longo FJL, Franceschini F, et al. Clinical spectrum time course in anti Jo-1 positive antisynthetase syndrome: results from an international retrospective multicenter study. Medicine. 2015;94:e1144. doi: 10.1097/MD.0000000000001144.
Mimori T, Nakashima R, Hosono Y. Interstitial lung disease in myositis: clinical subsets, biomarkers, and treatment. Curr Rheumatol Rep. 2012;14:264-74. doi: 10.1007/s11926-012-0246-6.
Badshah A, Haider I, Pervez S, Humayun M. Antisynthetase syndrome presenting as interstitial lung disease: a case report. J Med Case Rep. 2019;13:241. doi: 10.1186/s13256-019-2146-0.
Rüegg CA, Maurer B, Laube I, Scholtze D. Jo1-antisynthetase syndrome and severe interstitial lung disease with organising pneumonia on histopathology with favourable outcome on early combined treatment with corticosteroids, mycophenolate mofetil and rituximab. BMJ Case Rep. 2019;12:e231006. doi: 10.1136/bcr-2019-231006.
Monti S, Montecucco C, Cavagna L. Clinical spectrum of anti-Jo-1-associated disease. Curr Opin Rheumatol. 2017;29:612-7. doi: 10.1097/BOR.0000000000000434.
Mira-Avendano IC, Parambil JG, Yadav R, Arrossi V, Xu M, Chapman JT, et al. A retrospective review of clinical features and treatment outcomes in steroid-resistant interstitial lung disease from polymyositis/dermatomyositis. Respir Med. 2013;107:890-6. doi: 10.1016/j.rmed.2013.02.015.
Mecoli CA, Christopher-Stine L. Management of interstitial lung disease in patients with myositis specific autoantibodies. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(5):27. doi: 10.1007/s11926-018-0731-7
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