Síndrome de Quilomicronemia Familiar: Algoritmo Diagnóstico

Autores

  • Inês Colaço Serviço de Urgência, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal.
  • Francisco Araújo Serviço de Medicina, Hospital Lusíadas, Lisboa, Portugal
  • Patrício Aguiar Serviço de Medicina 1, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal.
  • Diogo Cruz Serviço de Medicina, Hospital de Cascais, Cascais, Portugal
  • Mafalda Bourbon Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.
  • João Sequeira Duarte Serviço de Endocrinologia, Centro Hospitalar de Lisboa Oriental, Hospital Egas Moniz, Lisboa, Portugal.
  • Manuel Teixeira Veríssimo Presidente do Conselho de Administração, Hospital Distrital da Figueira da Foz, Portugal.

DOI:

https://doi.org/10.24950/rspmi.r.92.4.2021

Palavras-chave:

Algoritmo; Hiperlipoproteinemia Tipo I/ diagnóstico; Técnicas de Apoio para a Decisão.

Resumo

A hipertrigliceridemia, a par do aumento do risco cardiovascular pode, em níveis muito elevados, ter consequências como a pancreatite recorrente e dor abdominal. A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos quilomicra, causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lipase. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético. O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global. O volanesorseno é um fármaco indicado na SQF que actua sobretudo pela clearance dos TG por vias independentes da LPL, atingindo em estudos de fase 2 reduções da apoC-III e de TG de 79,6% e 70,9% respectivamente; em estudos de fase 3, a redução de TG foi de 77%, com efeitos adversos minor. Os dados acerca da redução de risco cardiovascular são mais limitados. Tendo em conta a realidade nacional, os autores propõem um algoritmo de abordagem da hipertrigliceridemia que se inicia nos Cuidados de Saúde Primários com a exclusão de causas secundárias de hipertrigliceridemia e determinação da necessidade de referenciação a uma consulta de especialidade para confirmação do diagnóstico, com base no score do SQF sugerido por Moulin et al em 2018.

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Publicado

23-12-2021

Como Citar

1.
Colaço I, Araújo F, Aguiar P, Cruz D, Bourbon M, Sequeira Duarte J, Teixeira Veríssimo M. Síndrome de Quilomicronemia Familiar: Algoritmo Diagnóstico. RPMI [Internet]. 23 de Dezembro de 2021 [citado 18 de Janeiro de 2022];28(4):369-77. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/276

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