Protocolo de Rastreio de Porfiria Aguda no Serviços de Urgência: Estratégia para Diagnóstico Precoce
DOI:
https://doi.org/10.24950/rspmi.2769Palavras-chave:
Dor Abdominal, Heme, Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico, Serviço de Urgência HospitalarResumo
As porfirias agudas são doenças metabólicas raras, resultantes de defeitos na via de biossíntese do heme. Estas condições são clinicamente caracterizadas por crises neuro viscerais agudas, sintomas crónicos e complicações a longo prazo. Perante a apresentação clínica inespecífica e o baixo índice de suspeição clínica, os atrasos no diagnóstico são recorrentes, resultando em morbimortalidade evitáveis. Para mitigar este impacto clínico, propõe-se um protocolo de rastreio estruturado e clinicamente exequível para a deteção precoce das porfirias agudas, a ser implementado no Serviço de Urgência (SU), uma vez que existe elevada probabilidade de o doente em crise necessitar de cuidados hospitalares urgentes. A população-alvo para este rastreio inclui doentes que se apresentem no SU com dor abdominal aguda inexplicada, polineuropatia aguda ou subaguda, ou psicose aguda (especificamente, primeiros episódios, apresentações atípicas ou casos refratários ao tratamento). Dada a frequente indisponibilidade de acesso imediato a testes bioquímicos quantitativos no contexto do SU, o teste de Hoesch emerge como uma ferramenta crucial por ser um método qualitativo rápido e de baixo custo para detetar as elevações de porfobilinogénio (PBG) urinário, um achado característico da maioria das crises de porfiria aguda. Apesar das suas limitações inerentes, incluindo o potencial para resultados falso negativo no subtipo mais raro de porfiria aguda e a sua natureza operador-dependente, a implementação sistemática deste protocolo, oferece uma estratégia essencial para otimizar o reconhecimento precoce da porfiria aguda e, consequentemente, reduzir a morbimortalidade associada ao diagnóstico tardio.
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