Do Invisível ao Essencial: O Papel da Medicina Interna nas Doenças Raras

Resumo

As doenças raras constituem um desafio de saúde pública expressivo, afetando entre 6% a 8% da população europeia. Com o sucesso dos rastreios neonatais e terapias inovadoras, mais de 90% dos doentes sobrevivem até à idade adulta, originando uma coorte crescente de casos complexos e multissistémicos. A Medicina Interna é a especialidade vocacionada para a gestão destes doentes, oferecendo a visão integradora necessária para abordar a disfunção multiorgânica. Destaca-se o papel crucial do internista na transição dos cuidados pediátricos para os de adultos, um processo dinâmico que exige planeamento estruturado para garantir a adesão terapêutica a longo prazo. Adicionalmente, sublinha-se a importância da acuidade diagnóstica do internista na redução do hiato diagnóstico, especialmente no Serviço de Urgência, onde fenótipos raros podem ser identificados durante os períodos de agudização dos sintomas. Por fim, reforça-se a necessidade da integração precoce de cuidados paliativos para assegurar a dignidade e o suporte aos cuidadores. No entanto, destaca-se a importância de reforçar a formação e a criação de equipas dedicadas na Medicina Interna, por serem os são pilares fundamentais para que a raridade do diagnóstico não resulte na marginalização do cuidado.