Síndrome de DiGeorge: Dismorfia Facial Chave para o Diagnóstico

Autores

  • Ana Raquel Freitas Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal
  • Elsa Sousa Serviço de Medicina Intensiva Polivalente, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira; Portuga
  • José Leal Loureiro Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira; Portuga
  • Mafalda Santos Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portuga

DOI:

https://doi.org/10.24950/rspmi/imagem/214/2/2018

Palavras-chave:

Hipoparatiroidismo, Síndrome de DiGeorge

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Emanuel BS, McDonald-McGinn D, Saitta SC, Zackai EH. The 22q11.2 deletion syndrome. Adv Pediatr. 2001;48:39-73.

Óskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89: 148-51.

McDonald-McGinn DM, Tonnesen MK, Laufer-Cahana A, Finucane B, Driscoll DA, Emanuel BS, et al. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: Cast a wide FISHing net! Genet Med. 2001;3:23-9.

McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 Deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine. 2011;90:1-18.

Morsheimer M, Brown Whitehorn TF, Heimall J, Sullivan KE. The immune deficiency of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2017;173:2366-72.

Friedman N, Rienstein S, Yeshayahu Y, Gothelf D, Somech R. Post-childhood Presentation and Diagnosis of DiGeorge Syndrome. Clin Pediatr. 2016;55:368-73.

Downloads

Publicado

01-04-2022

Como Citar

1.
Freitas AR, Sousa E, Leal Loureiro J, Santos M. Síndrome de DiGeorge: Dismorfia Facial Chave para o Diagnóstico. RPMI [Internet]. 1 de Abril de 2022 [citado 11 de Agosto de 2022];25(2):121-2. Disponível em: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/463

Edição

Secção

Imagens em Medicina